Sâmbătă, 07 mai 2016
Фенилкетонурия (ФКУ) — это заболевание, которое
direct asociată cu metabolismul de aminoacizi afectat și care duce la
înfrângerea sistemului nervos central. Fenilcetonuria apare predominant în
fete. Adesea, copii bolnavi se nasc din părinți sănătoși (ei
sunt purtători heterozigoți ai genei mutante). înrudit
aceleași căsătorii cresc doar numărul copiilor născuți cu astfel de căsătorii
diagnosticul. Fenilcetonuria este observată cel mai frecvent la nord
Europa – 1: 10.000, în Rusia cu o frecvență de 1: 8-10000 și în Irlanda –
1: 4560. În negru, PKU aproape nu apare niciodată.
Contents
Fenilcetonuria – cauze
În inima fenilcetonuriei este numită o deficiență a enzimei
fenilalanin-4-hidroxilază, furnizând sinteza fenilalaninei în
tirozină. acumularea unei mari acumulări în fluide și țesuturi
fenilalanină și derivații săi (fenilacetic,
fenil și acizi fenil piruvic, precum și
feniletilamină, fenilacetilglutamină, etc.), furnizând
efecte toxice asupra sistemului nervos central și provocând tulburări în metabolismul glico-
și lipoproteine, metabolismul proteinelor și metabolismul hormonilor; cauza
serotonina metabolică și catecolamine, tulburări
transportul aminoacizilor, factori perinatali.
Fenilcetonuria – simptome
Nou-nascutul pare complet sanatos, primele simptome
afecțiunile încep să apară atunci când un copil ajunge la 2-6 ani
luni. Fenilcetonuria se manifestă prin slăbiciune severă,
lipsa interesului pentru mediu; poate exista anxietate
vărsături și iritabilitate. Deja după ce am ajuns la copil
șase luni, puteți observa o parte din timpul său de întârziere
dezvoltarea mintală.
Creșterea copilului poate fi normală sau redusă. De asemenea, observat
scăderea dimensiunii craniului, dentiția mai târziu, copilul mai târziu
începe să stea și să meargă. Acești copii au o prezență deosebită.
și mers: se plimbă în picioare, în pași mici, coborând umerii și
capul, picioarele larg răspândite, care sunt îndoite la șold și
genunchi articulații.
De asemenea, pacienții stau în “poziția croitorilor”, adică în plasarea
picioarele, care este asociat cu tonusul muscular crescut. În majoritatea cazurilor
Fenilcetonuria afectează copii blonzi, cu ochi albastri;
care pielea este complet lipsită de pigmentare. La unii dintre acești pacienți
epileptice apare, un miros “mouse” este caracteristic, dar cu
pe vârste dispar. Sunt exprimate cianoza și dermofragismul.
membre, transpirație, sensibilitate sporită la leziuni și
razele soarelui. Cel mai adesea se manifestă fenilcetonuria la copii
dermatită, eczemă severă, hipotensiune și tendință
la constipație.
Fenilcetonuria – diagnostic
Pentru prevenirea efectelor ireversibile ale PKU, aceasta se realizează
diagnostic imediat după naștere. În spitalul de maternitate în ziua 4-5 a vieții
copil pe termen lung și pe 7 – sângele este luat de la prematură
examinare. O picătură de sânge capilar este impregnată cu o presiune specială
hârtie. Dacă concentrația fenilalaninei este în sânge
mai mult de 2,2 mg%, apoi copilul cu părinții este trimis la
Centrul de Genetică Medicală pentru examinare, examinare ulterioară și clarificare
diagnostic.
Фенилкетонурия — tratament и профилактика
Fenilcetonuria este în prezent tratată prin singura metodă.
– terapie dieta organizată în timp util, bazată pe
principiul limitării fenilalaninei în produsele alimentare. Cu asta
alimentele care conțin niveluri ridicate de alimente sunt complet excluse din dietă.
cantitatea de proteine (brânză de vaci, pește, carne, ciocolată, cereale, leguminoase,
ouă, produse de panificație, nuci, etc.). În nutriția clinică
Pentru pacienții cu PKU se utilizează produse specializate de medicină străină.
și producția internă.
Pentru nutriția copiilor sub un an, produsele sunt aproape de compoziție
laptele matern – un amestec de “Lofenilak”, “Afenilak” și altele. pentru
copiilor mai mari li se recomandă utilizarea amestecurilor “Maxamum-HR”,
�”Tetrafen”, “fără fenil”. pentru больных фенилкетонурией источником
grăsimea este unt, ghee și ulei vegetal. de asemenea
să includă în sucuri, zaharuri, fructe și legume. Copii bolnavi
în mod constant sub supravegherea unui neuropsihiatru și a unui district
medic pediatru. de asemenea регулярно контролируют содержание фенилаланина в
ser în conformitate cu un program special.
